Dị tật thừa ngón tay: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Tật thừa ngón tay là một trong những dị tật về tay phổ biến, thường xảy ra khi phôi thai phát triển trong tử cung. Dị tật này có thể ảnh hưởng đến hình dáng và chức năng của bàn tay, gây ra sự bất tiện trong quá trình phát triển của trẻ.

Tật thừa ngón tay là gì?

Tật thừa ngón tay (polydactyly) là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một hoặc nhiều ngón tay, trong đó ngón tay thừa thường nhỏ và ngắn hơn các ngón còn lại. Các ngón thừa có thể được hình thành từ da và mô mềm; da, mô mềm và xương nhưng không có khớp hoặc da, mô mềm và xương có khớp.

Đây là một trong những dạng bất thường các chi phổ biến nhất. Theo thống kê, có khoảng 1/500-1000 trẻ sơ sinh gặp phải hội chứng này và thường chỉ xuất hiện ở một bên tay. Dạng dị tật này còn có sự khác biệt nhất định ở các quốc gia, điển hình là trẻ em ở châu Phi thường thừa ngón út, trong khi đó trẻ em ở châu Á lại có thêm 1 ngón cái. (1)

Thông thường tật thừa ngón sẽ được bác sĩ tư vấn can thiệp y tế sớm để tránh biến chứng và nâng cao khả năng hồi phục sau điều trị.

Phân loại dị tật thừa ngón

Tùy vào vị trí ngón thừa mà dị tật này thường có các cách phân loại sau: (2)

• Thừa ngón trước trục: Đây là dạng thừa ngón thường gặp, nó có thể đến từ bất thường gen hoặc một phần nhỏ của các hội chứng di truyền nhất định. Đặc điểm của dạng dị tật này thường là thừa ngón cái.
• Thừa ngón trung tâm: Dấu hiệu nhận biết của phân loại này là các ngón thường mọc ở giữa, bên cạnh ngón trỏ, ngón giữa, ngón áp út. Thừa ngón trung tâm rất hiếm gặp và nó có thể kết hợp với tật dính ngón hoặc tật chẻ bàn tay.
• Thừa ngón sau trục: Đây là tình trạng trẻ có thêm một ngón ở xương trụ hoặc xương quay của chi, thường ngón thừa sẽ mọc cạnh ngón út và có thể phát triển một phần hoặc phát triển hoàn toàn.

Vị trí thừa ngón tay thường gặp

Biến thể của tật thừa ngón tay có sự khác biệt ở mỗi đứa trẻ khi mắc phải hội chứng này. Dưới đây là phân loại của dị tật này: (3)

1. Thừa ngón tay cái

Thừa ngón tay cái là hiện tượng ngón cái phân chia thêm trong quá trình mang thai, dẫn đến có 2 ngón tay cùng một vị trí. Đây là một biến thể không thường gặp của tình trạng ngón tay bị thừa. Ngón thừa có thể được phát triển hoàn toàn hoặc chỉ phát triển một phần.

2. Thừa ngón tay út

Giống như dị tật thừa ngón cái, thừa ngón tay út xảy ra khi ngón tay này phân chia thêm một lần dẫn đến có 2 ngón út. Đây là biến thể phổ biến và chiếm tỷ lệ cao nhất trong bệnh thừa ngón tay.

3. Thừa các ngón tay còn lại

Ngoài ngón cái và ngón út, trẻ cũng có khả năng thừa các ngón còn lại. Đây là biến thể rất hiếm và ít gặp, đòi hỏi bác sĩ phải nghiên cứu kỹ phương pháp điều trị phù hợp mà không ảnh hưởng đến chức năng tay.

Nguyên nhân dị tật thừa ngón tay

Nguyên nhân gây ra dị tật thừa ngón tay có thể đến từ:

1. Di truyền

Trong một số trường hợp, tật thừa ngón có thể là đặc điểm di truyền và sắc tộc. Theo nghiên cứu của Finley et al. tại Hoa Kỳ, tỷ lệ xuất hiện hội chứng polydactyly ở nam giới da đen cao gấp 10 lần so với nam giới da trắng và tỷ lệ này ở nữ giới là 22 lần. Cụ thể, 2.3/1000 nam giới da trắng, 13.5/1000 nam giới da đen, 0.6/1000 nữ giới da trắng, 11.1/1000 nữ giới da đen. Trường hợp bố hoặc mẹ mắc phải hội chứng này thì tỷ lệ đứa con bị thừa ngón tay có thể lên đến 50%. (4)

2. Bất thường gen

Sự phát triển và tăng trưởng của các chi được kiểm soát bởi ít nhất 2 tín hiệu bao gồm:

• Vùng hoạt động phân cực (zone of polarizing activity - ZPA): Nơi phân tử Sonic Hedgehog (SHH) được tìm thấy để điều hòa hoạt động ZPA. Con đường SHH đặc biệt quan trọng trong sự phát triển của hệ thần kinh trung ương, tham gia vào sự phát triển của não, tủy sống, các chi và cơ quan khác. Sự gián đoạn của con đường này có thể gây nên tình trạng dị tật bẩm sinh.
• Gờ ngoại bì đỉnh (apical ectodermal ridge - AER): Nơi biểu hiện các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi.

Một số trường hợp bị thừa ngón tay có thể đến từ sự bất thường của các gen như Sonic Hedgehog, gen Hox, protein tạo hình thái xương và GLI3 trong vùng hoạt động phân cực.

3. Yếu tố môi trường

Tác động của môi trường có thể là nguyên nhân gây nên bệnh lý thừa ngón tay. Tác động tiêu cực của môi trường đến từ việc tiếp xúc với các chất độc hại như rượu bia, khói thuốc, chất kích thích, thực phẩm bẩn…

4. Nguyên nhân khác

Khi em bé phát triển trong bụng mẹ và bắt đầu hình thành các chi, lúc này bàn tay sẽ có hình giống chiếc mái chèo và sau đó tách ra thành các ngón riêng biệt. Tuy nhiên, nếu quá trình này diễn ra quá lâu, ngón tay sẽ phân chia thêm lần nữa và tạo thành một hoặc nhiều ngón thừa.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị thừa ngón tay

Dấu hiệu nhận biết duy nhất của tật thừa ngón là xuất hiện nhiều hơn 5 ngón trên bàn tay ngay từ khi sinh ra. Tùy vào loại dị tật mà các ngón thừa có thể phát triển đầy đủ hoặc kém phát triển hơn những ngón còn lại.

Tật thừa ngón tay ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Bản thân hội chứng này thường không gây ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của trẻ, trừ khi trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh khác cùng lúc với hội chứng thừa ngón. Dù không tác động nghiêm trọng đến sức khỏe chung, tuy nhiên trẻ có thể gặp các vấn đề khác như:

• Hình dạng: Khi mắc phải tật thừa ngón, bàn tay trẻ có sự bất thường nhất định về hình dáng, có thể thêm một ngón ở ngón cái, ngón út hoặc ngay giữa.
• Thích nghi: Chức năng tay của trẻ không bị ảnh hưởng nhiều nhưng trẻ có thể gặp bất tiện trong sinh hoạt. Hầu hết mọi đồ vật xung quanh chúng ta đều được thiết kế phù hợp với phần lớn chúng ta, do đó điều này có khả năng khiến trẻ khó thích nghi hơn.
• Tâm lý: Sự khác biệt về hình dáng tay và khó khăn trong việc thích nghi với môi trường sống có thể khiến trẻ bị tự ti, mặc cảm khi giao tiếp và sinh hoạt cùng người khác. Trẻ còn có thể phải đối mặt với sự chú ý, thắc mắc, soi xét, thậm chí là kỳ thị từ bạn bè và người xung quanh, điều này càng khiến trẻ gặp phải tình trạng khủng hoảng tâm lý.

Để giảm thiểu tác động của dị tật thừa ngón lên trẻ, gia đình nên hỗ trợ tâm lý và điều trị cho trẻ ngay khi còn bé.

Chẩn đoán dị tật thừa ngón tay

Với sự phát triển mạnh mẽ của y khoa, thừa ngón tay có thể được chẩn đoán qua các giai đoạn như:

1. Giai đoạn mang thai

Khi thai nhi được 9 tuần tuổi đã có thể sử dụng các thiết bị siêu âm hiện đại để quan sát chồi ngón tay của thai nhi. Lúc này bác sĩ có thể thông qua hình ảnh siêu âm để đánh giá tình trạng bất thường ngón tay của trẻ.

2. Giai đoạn sơ sinh

Sau khi sinh ra, bác sĩ sẽ xác định tình trạng sơ bộ sau khi quan sát trực tiếp bàn tay của trẻ. Nếu phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác như chụp X-quang, chụp CT, chụp MRI… để quan sát cấu trúc mô mềm, cơ, xương khớp… một cách chi tiết, từ đó đưa ra chẩn đoán chính xác và hỗ trợ điều trị một cách an toàn, hiệu quả.

Điều trị thừa ngón tay như thế nào?

Cách thức điều trị hội chứng này phụ thuộc vào mức độ phức tạp và vị trí dị tật. Dưới đây là một số phương pháp điều trị phổ biến.

1. Thắt ngón tay thừa

Bác sĩ sẽ dùng một sợi dây y khoa để thắt vào phần gốc của ngón tay thừa nhằm ngưng cung cấp máu. Sau khoảng 1 đến 2 tuần ngón tay thừa sẽ teo lại từ từ và rụng đi. Quá trình này có thể gây khó chịu cho trẻ và có khả năng ảnh hưởng đến lưu lượng máu của các ngón tay khác, do đó gia đình cần theo dõi và thông báo ngay với bác sĩ nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường.

2. Phẫu thuật

Đây là phương pháp phổ biến nhất trong điều trị tật thừa ngón tay. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc tê cho trẻ và sử dụng thiết bị y tế chuyên dụng để tiến hành cắt bỏ ngón thừa một cách nhanh chóng. Quá trình này không gây đau đớn cho trẻ do có sự hỗ trợ của thuốc tê. Phương pháp này thường áp dụng cho trẻ từ 1 đến 2 tuổi, lúc này trẻ đủ nhỏ để không bỏ lỡ các cột mốc phát triển chức năng tay và đủ lớn để chấp nhận được liệu pháp điều trị.

Khả năng phục hồi sau điều trị

Sau phẫu thuật tật thừa ngón tay, trẻ thường mất khoảng vài tuần băng bó và làm quen với các bài tập vật lý trị liệu. Hầu hết trẻ có thể sử dụng chức năng tay linh hoạt sau phẫu thuật. Tuy nhiên thời gian và khả năng hồi phục sau điều trị tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra nhanh chóng, người nhà nên tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ về chế độ dinh dưỡng và cách thức chăm sóc cho trẻ trong và sau phẫu thuật.

Thông thường trẻ sẽ được theo dõi trong vài tháng hoặc vài năm để đảm bảo hiệu quả điều trị và khả năng hồi phục của trẻ thông qua các yếu tố như hình dáng, chức năng bàn tay.

Biện pháp phòng ngừa dị tật thừa ngón tay

Tật thừa ngón gần như không thể phòng ngừa trong quá trình mang thai nếu đến từ yếu tố di truyền. Tuy nhiên nguyên nhân gây nên hội chứng này có thể là các yếu tố bên ngoài, do đó thai phụ và người nhà cần lưu ý những vấn đề sau:

• Tránh các tác nhân gây hại như rượu bia, thuốc lá, khói thuốc, chất kích thích…
• Xây dựng chế độ dinh dưỡng khoa học, đầy đủ và cân bằng giữa các nhóm chất.
• Hạn chế vận động mạnh, tránh các va chạm có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi.
• Giữ tâm trạng thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ, không nên thức khuya hoặc căng thẳng quá mức. Thai phụ có thể tham gia các hoạt động yêu thích và thường xuyên trò chuyện cùng gia đình, bạn bè để giải tỏa tâm lý.
• Lên kế hoạch khám thai định kỳ để tầm soát sớm các bất thường ở thai nhi.
• Để đảm bảo cho sự phát triển toàn diện của trẻ, thai phụ và gia đình nên tham vấn bác sĩ về những điều nên làm và không nên làm trong quá trình mang thai.

Để đặt lịch thăm khám, tư vấn về sức khỏe, Quý khách vui lòng liên hệ trực tiếp qua:

Tật thừa ngón tay cần được can thiệp sớm để ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến sự phát triển về mặt chức năng và tâm lý của trẻ. Gia đình nên để ý, quan tâm và cho trẻ điều trị sớm để đảm bảo trẻ được chăm sóc tốt và có cơ hội phát triển toàn diện.